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監修  野瀬クリニック院長 野瀬 宰

ターナー症候群の原因

図 ターナー症候群は、先天的な染色体異常が原因です。染色体は、身体をつくる全ての細胞の内部にあり、2つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。

 染色体には22対の常染色体と2対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と1本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と1本の性染色体を受けついで全部で46対の染色体を持つことになります。性染色体にはXとYという2つの種類があり、Xを2本持つ場合は女性に、XとYを1本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は男性だと46XY、女性だと46XXということになります。

 ターナー症候群の女性の場合の典型的な例としては、45Xで、Xがひとつしかないものです。また、X染色体は2本あるのに先が欠けていたり、46XXと45Xとが混ざり合っている場合(これをモザイクと呼びます)などさまざまです。

 ターナー症候群の発生頻度は1,000〜2,000人に一人と推定されます。先天的な病気の中ではかなり多い方といえるでしょう。

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